‘Hoge verwachtingen: geïnformeerde keuzes bij chronische nierziekte, genetica en zwangerschap’
Op 15 april 2025 promoveerde Margriet Gosselink cum laude aan de Universiteit Utrecht. In haar proefschrift stond de vraag centraal welke gevolgen nierziekten hebben voor zwangerschap en welke risico’s en mogelijkheden er zijn voor vrouwen met een nierziekte en een kinderwens. De stichting heeft hierbij financieel kunnen bijdragen aan de drukkosten van het proefschrift.
Nierziekten en zwangerschap zijn geen zeldzame combinatie. In Nederland heeft ongeveer 4,5% van de vrouwen tussen 20 en 44 jaar een vorm van chronische nierschade. Van degenen die vóór de leeftijd van 50 jaar nierfalen ontwikkelen, heeft ongeveer 20% een erfelijke vorm. Veel van deze vrouwen hebben vragen over zwangerschap: wat betekent het voor hun eigen gezondheid, voor hun baby en voor de erfelijkheid van de ziekte?
Zwangerschap bij vrouwen met een nierziekte brengt verhoogde risico’s met zich mee, zoals hoge bloeddruk, zwangerschapsvergiftiging en vroeggeboorte. Over de precieze risico’s en de langetermijneffecten op de nieren van de moeder bestond lange tijd onzekerheid. Dit proefschrift biedt antwoorden. Het laat zien dat zwangerschap in veel gevallen veilig mogelijk is, ook na een niertransplantatie. Hoe beter de nierfunctie vóór de zwangerschap, hoe gunstiger de uitkomsten.
Daarnaast toont het proefschrift aan dat het kennen van de zwangerschapsuitkomsten per type nierziekte – zelfs het precieze erfelijk type – helpt om de risico’s beter te voorspellen en vrouwen preciezer te adviseren.
Mannen én vrouwen met een erfelijke nierziekte moeten goed geïnformeerd worden over mogelijke opties, zoals embryoselectie om de ziekte niet door te geven, en het belang van follow-up bij kinderen met erfelijk risico. Het is belangrijk dat gespecialiseerde zorgverleners, zoals een klinisch geneticus, gynaecoloog en nefroloog, tijdig vóór een zwangerschap informatie op maat geven, zodat de patiënt zelf een weloverwogen keuze kan maken over diens kinderwens.
Tot slot doet dit proefschrift aanbevelingen om genetische diagnostiek in Europa beter toegankelijk te maken, zodat mannen en vrouwen met erfelijke nierziekten, ongeacht waar ze wonen, de juiste zorg krijgen.
